điều phối chính thức of

chủ yếu

Which mới về nguy cơ di truyền cho tâm thần phân liệt

Tháng 11 13, 2017 07:55

tâm thần phân liệtMột nghiên cứu mới tiết lộ một vùng DNA liên quan đến những thay đổi trong quy chế biểu hiện gen tiềm ẩn tâm thần phân liệt. khu vực có liên quan thúc đẩy sự phát triển của căn bệnh này bằng cách ảnh hưởng đến phần nối thay thế của quá trình, trong đó chương trình phát sóng mã ADN giống nhau ở một số protein. Hiểu nguyên nhân phân tử của tâm thần phân liệt, được công bố ngày 27 tháng 2 trên tạp chí Nature Communications, sẽ cho phép phân loại chính xác hơn về các gen liên quan đến bệnh não.

nối thay thế, một cơ chế phức tạp trong não và cơ thể, cho phép một gen duy nhất để các protein sản, và trục trặc của mình góp phần vào sự phát triển của một số bệnh. biến thể di truyền, gọi là sQTLs, kiểm soát quá trình cắt nối thay thế, nhưng cho đến nay hiệu quả của các biến thể trong não chưa được hiểu rõ. Các nhà khoa học từ Viện Nghiên cứu não và Đại học Thành phố RIKEN Yokohama, Nhật Bản, đã thực hiện danh sách các sQTLs trong các mẫu mô não con người.

Tác giả chính của Atsushi Takata và các đồng nghiệp của ông bắt đầu bằng cách sắp xếp các RNA thu được hơn 200 người không bị bệnh tâm thần của mô não. Đầu tiên họ xác định hàng ngàn đa hình đơn nucleotide (SNP), các biến thể di truyền phổ biến mà đóng một vai trò trong việc hình thành RNA thông tin và nối thay thế. Chúng tôi tin rằng sQTLs giúp chúng ta hiểu được cấu trúc di truyền của rối loạn tâm thần như tâm thần phân liệt, nói Tadafumi Kato, tác giả cấp cao và giám đốc của nhóm nghiên cứu.

Các nhà khoa học đã nghiên cứu các sQTLs tương tác với các yếu tố quy định di truyền được biết đến. nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng biến thể di truyền khác QTLs, chẳng hạn như eQTLs và mQTLs, góp phần vào sự phát triển của tâm thần phân liệt, Takata cho biết. Việc phát hiện mới cho biết thêm sQTLs cơ chế di truyền giải thích nguy cơ tâm thần phân liệt.

Nghiên cứu này được dựa trên các hiệp hội thống kê, vì vậy bước tiếp theo là xác nhận thử nghiệm của sQTLs chức năng xác định và tác động đối với nối thay thế. Các nhà khoa học đã xác định được gen (NEK4, FXR1, SNAP91 và APOPT1), trong đó góp phần dẫn truyền thần kinh, phát triển của hệ thần kinh, và chết tế bào theo chương trình.

sQTLs làm giàu trong lĩnh vực liên quan đến tâm thần phân liệt, chỉ ra rằng những biến thể góp phần vào nguy cơ bệnh tật, Kato nói. Nhưng điều này chỉ là một phần của cảnh quan di truyền của một rối loạn não phức tạp. Với phương pháp này người ta có thể xác định các gen ứng cử viên bổ sung và các biến thể di truyền bên ngoài một khu vực của não bộ, cũng như được sử dụng để tạo ra mô hình động vật của bệnh.

Nguồn: https://medicalxpress.com/news/2017-02-rna-splicing-mechanism-genetic-schizophrenia.html

CHO XỬ LÝ ĐƠN

Bằng cách điền vào mẫu này, bạn đồng ý với chính sách bảo mật

comments

Không có ý kiến ​​nào

bình luận mới

thiết

chắc chắn (sẽ không được công bố)